Прогрессирующая атрофия сетчатки кошек
Изначально наследственная слепота, характеризующаяся прогрессивной дегенерацией фоторецепторов (палочек и колбочек) в сетчатке, была обнаружена у абиссинских кошек, сомали и оцикетов.
У кошек с такой формой слепоты при рождении зрение нормальное, а первые признаки дегенерации выявляются в возрасте нескольких месяцев. Потеря зрения прогрессирует медленно, и большинство кошек обычно слепнет в возрасте 3-5 лет. Лечения данного заболевания не существует. Это аутосомно-рецессивное состояние, не связанное с половой принадлежностью. К потере зрения при данном заболевании приводит наличие двух копий гена с мутацией. У носителей (кошки, у которых присутствует только одна копия гена с мутацией) заболевание не проявляется клинически, они обладают нормальным зрением, но могут передать мутацию потомкам.
Прогрессирующая атрофия сетчатки кошек (PRA) развивается в результате мутации в гене CEP290. Вдобавок к абиссинским, сомалийским кошкам и оцикетам наличие этой мутации было продемонстрировано и у других пород, включая американских керлов, американских жесткошерстных кошек, бенгальских кошек, балинезийских/яванских, короткошерстных колорпойнтов, корниш-рексов, манчкинов, ориентальных короткошерстных, петерболдов, сиамских кошек, сингапур и тонкинских кошек. Высокая частота встречаемости мутации в гене CEP290 у сиамских кошек (приблизительно, 33 %) и родственных пород (ориентальная короткошерстная, балинезийская/яванская, короткошерстный колорпойнт, петерболд) создает значительный риск для здоровья в сиамской породной группе.
У абиссинских и сомалийских кошек была выявлена другая форма слепоты, называемая «дисплазия палочек и колбочек» или «Rdy». Это заболевание развивается в результате мутации в другом гене — CRX. Данная мутация является аутосомно-доминантной, и у кошек с одной копией мутации наблюдается замедленное развитие и дегенерация фоторецепторных клеток, что приводит к ранней слепоте в возрасте 7 недель. Современные данные дают основание предполагать, что мутация «Rdy» редко обнаруживается и только у абиссинских и сомалийских кошек.
В настоящее время разработаны ДНК-тесты, позволяющие выявить у кошки эти мутации. Заводчики могут использовать их, чтобы определить статус животного и избежать нежелательных вязок.