Нейрональные цероидные липофусцинозы
Нейрональные цероидные липофусцинозы (NCLs) – класс наследственных неврологических заболеваний, диагностируемых у людей, собак, кошек и многих других видов.
У собак NCL были описаны для многих пород, включая английских сеттеров, тибетских терьеров, американских бульдогов, такс, бордер-колли, далматинов, цвергшнауцеров, австралийских овчарок, золотистых ретриверов и др. NCL практически у всех наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание.
Нейрональные цероидные липофусцинозы — это группа смертельных наследственных прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний, большинство форм которых проявляется уже в очень раннем возрасте. Они характеризуются прогрессирующим ослаблением сознания и снижением двигательных функций, потерей зрения, судорогами, нарушениями дыхательной и глотательной функций, а также всегда преждевременной гибелью.
Все NCLs обладают двумя общими чертами:
— патологические дегенеративные изменения развиваются в центральной нервной системе;
— нервные клетки накапливают материал, флуоресцентный в синем или ультрафиолетовом свете.
И хотя неврологические симптомы всегда присутствуют у собак при NCL, эти симптомы могут различаться у представителей разных пород, а также перекрываться симптомами других неврологических расстройств.
До момента обнаружения генетических мутаций, отвечающих за развитие NCL у конкретных пород собак, окончательный диагноз можно было установить только путем микроскопического исследования ткани нервной системы, полученной при вскрытии.
Различные формы NCL являются результатом мутаций по меньшей мере 13 генов. Клинические симптомы некоторых форм сильно перекрываются, поэтому генетическое тестирование является единственным способом, позволяющим точно определить форму, от которой страдает конкретный пациент.
В настоящее время разработаны генетические тесты для следующих пород собак:
NCL1
-
Миниатюрная длинношерстная такса
-
Миниатюрная гладкошерстная такса
-
Миниатюрная длинношерстная такса
-
Миниатюрная гладкошерстная такса
-
Миниатюрная жесткошерстная такса
-
Стандартная длинношерстная такса
-
Стандартная гладкошерстная такса
-
Стандартная жесткошерстная такса
-
Американский питбультерьер
-
Американский стаффордширский терьер
NCL5
Золотистый ретривер
NCL6
Австралийская овчарка
NCL8
-
Английский сеттер
-
Ирландский сеттер
-
Гордон сеттер
-
Салюки
NCL10
Американский бульдог
Лаборатория «ПОИСК» проводит генетическое тестирование на NCL1, NCL2, NCL4A и NCL5 для соответствующих пород собак.
Материалом для исследования может служить буккальный эпителий или цельная кровь.