Генетические заболевания у джек-рассел-терьеров: PLL, LOA и SCA

Джек-рассел-терьер — достаточно популярная в последнее время порода собак. Однако, перед тем, как брать щенка или использовать ту или иную собаку для разведения, важно выявить возможные мутации в генах и наследственные заболевания породы. 

Основные генетические заболевания:

• Первичный вывих хрусталика.

• Атаксия с поздним началом.

• Спинально-мозжечковая атаксия.

Рассмотрим каждое заболевание и его симптомы подробнее. 

Первичный вывих хрусталика у джек-рассел-терьеров

Первичный вывих хрусталика (PLL) — генетическое заболевание, которое приводит к полной слепоте собаки без соответствующего лечения. Сопровождается болью. 

Это спонтанное смещение с нормального положения линзы хрусталика. Обычно хрусталик смещается к передней камере, что вызывает повреждение структур, острую глаукому (причина: обструкция зрачка или угла передней камеры). Этот процесс происходит из-за разрушения связок хрусталика. При этом у собаки обычно не бывает никаких предшествующих заболеваний глаз. 

Первичный вывих хрусталика всегда двусторонний, но вывихи могут развиваться не одновременно, а с разницей в несколько недель или даже месяцев. 

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Если собака является носителем (обладает одной копией мутантного гена), то обычно заболевание не проявляет никаких симптомов. Однако, есть случаи, когда первичный вывих хрусталика развивается и у собак-носителей. При вязке двух носителей появляется до 25% больных щенков. 

Болезнь описали больше 100 лет назад у собак, многих пород. Проявляется в возрасте 3-8 лет. Особенно часто симптомы наблюдаются  у терьеров. Подобная мутация выявлена у американской эскимосской собаки, австралийской овчарки, китайской хохлатой, пекинеса, ланкаширского хилера, вольпино итальяно (итальянского шпица).

Для этих пород рекомендуется обязательно делать генетическое тестирование перед вязкой. Это поможет избежать рождения больных щенков. 

Атаксия с поздним началом у джек-рассел-терьеров

Атаксия с поздним началом (вспышкой) — это наследственное заболевание собак, которое характеризуется прогрессирующим нарушением координации походки.⠀

Это дегенеративное заболевания, симптомы которого обычно проявляются в возрасте 6 месяцев - 1 года.

Симптомы:

• нарушение координации при движении;

• трудности при подъеме по лестнице;

• трудности при прыжках.

Заболевание прогрессирует и наблюдаются проблемы с координацией в положении стоя, при вставании, частые падения, нарушения равновесия. 

Гистопатологическое исследование больных собак показало аномалии центральной нервной системы: 

• двусторонняя симметричная миелопатия;

• аксонопатия в сочетании с потерей миелина и отеком аксонов.

Исследования врачей показали наличие изменений в стволе головного мозга. 

У этого заболевания тяжелые симптомы и прогрессирующий характер, поэтому нередко применяется эвтаназия. 

Причина атаксии с поздним началом у джек-рассел-терьеров: мутация гена CAPN1. 

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Здоровые родители больных собак — гетерозиготы (несут 1 мутантный аллель), у таких собак не развиваются симптомы заболевания. У щенков таких родителей есть 25% вероятность быть больным, 25% вероятность не получить мутантных генов и 50% — стать бессимптомным носителем.

На данный момент лечения от LOA нет. Поэтому так важно перед вязкой делать генетическое тестирование собак. Это единственный способ минимизировать и исключить возможность рождения больных щенков. 

Спинально-мозжечковая атаксия: генетика и симптомы

Спиноцеребеллярная атаксия собак (SCA) (спинально-мозжечковая атаксия) — наследственное заболевание, которое достаточно часто встречается у пород джек-рассел-терьер, гладкошерстный фокстерьер и той-фокстерьер.⠀

Сначала владельцы собак замечают нарушение координации: сложности при подъеме, при прыжках и даже ходьбе. 

Однако, со временем спинально-мозжечковая атаксия прогрессирует: появляется болезненность конечностей (особенно тазовых). Собакам сложно стоять, вставать.

Признаки заболевания проявляются в возрасте 2-9 месяцев.

Ген KCNJ10 и мутация в нем являются причиной SCA. 

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

То есть у носителей заболевание не проявляется. Но если оба родителя передали щенку мутантный ген - он родится с заболеванием. Вероятность: 25%.

Обследования выявили симметричную спиноцеребеллярную атаксию, которая характеризуется  гипертермией и спастичностью (больше всего в тазовых конечностях). Постуральные реакции часто бывают замедлены, в то время как спинномозговые рефлексы могут варьировать от нормальных до повышенных. Слуховые вызванные потенциалы ствола головного мозга показали наличие аномалий у некоторых собак, больных SCA, которые включают отсутствие  III, IV и V волн.⠀

Посмертное гистопатологическое исследование показало:

• двустороннюю симметричную миелопатию;

• потерю миелина;

• отек аксонов;

• умеренный диффузный глиоз;

• выраженную потерю миелинизированных нервных волокон.⠀

⠀

У собак породы джек-рассел-терьер со спиноцеребеллярной атаксией наблюдается миокимия — непроизвольный тремор мышц, при нем мышцы становятся гиперактивными и образуют тепло. Чрезмерное нагревание мышц вызывает гипертермию, что может привести к судорогам.

Поскольку спинально-мозжечковая атаксия является наследственным прогрессирующим дегенеративным заболеванием, лечение от которого не разработано, большинство собак, пораженных SCA, подвергаются эвтаназии в возрасте 2 лет из-за низкого качества жизни.⠀

Генетическое тестирование и профилактика

Генетические заболевания могут сильно ухудшать качество жизни собак и даже приводить к смерти. Поэтому сейчас генетическое тестирование — единственный вариант предотвращения рождения больных щенков и контроля за заболеванием. 

Сдать генетическое тестирование можно в нашей независимой ветеринарной лаборатории «ПОИСК».