Дефицит фосфофруктокиназы у собак

Фосфофруктокиназа (PFK) является основным регуляторным ферментом во всех клетках организма, катализирует метаболизм сахаров, и поэтому представляет собой центральный элемент в процессе выработки энергии для поддержания нормальной клеточной функции. В частности, у собак с дефицитом этого фермента наблюдаются эритроциты и мышечные клетки с нарушенной функцией. Дефицит фосфофруктокиназы может проявляться как легкое заболевание, так и угрожающее жизни эпизодическое состояние. 

Клинические признаки

Характерным симптомом заболевания является цвет мочи, который периодически становится темным и варьируется от оранжевого до темно-кофейного/коричневого.  Это обычно проявляется после интенсивной физической нагрузки, длительного лая и сильной гипервентиляции. В тяжелых случаях могут наблюдаться бледность десен (анемия) или желтуха (окрашивание кожи и десен в желтый цвет), лихорадка и плохой аппетит. Чаще всего слабость, непереносимость физической нагрузки, низкая продуктивность и категорический отказ двигаться, а также мышечные судороги наблюдаются у рабочих собак. Клинические симптомы, как правило, исчезают в течение часов или нескольких  дней. У больных собак наблюдается относительно нормальная продолжительность жизни, однако следует избегать ситуаций, которые могут спровоцировать такие кризы. 
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. Молекулярно-генетический скрининговый тест на дефицит фосфофруктокиназы точно определяет, является ли собака больной, носителем или здоровой. 
Эта мутация встречается у следующих пород собак: английский спрингер-спаниель, американский кокер-спаниель, английский кокер-спаниель, уиппет, помеси указанных пород.
Из-за периодических и различных клинических признаков и вероятностью высокой частоты встречаемости дефицита фосфофруктокиназы у английских спрингер-спаниелей, рекомендуется тестировать всех представителей этой породы перед покупкой щенка, использующихся в разведении и для работы в полевых условиях, а также собак с предполагаемыми клиническими признаками.