Тяжелый комбинированный иммунодефицит, связанный с Х-Хромосомой (XSCID)

Тяжелое комбинированное иммунодефицитное заболевание (XSCID) собак породы вельш-корги пемброк

Это иммунное заболевание характеризуется снижением количества лимфоцитов и снижением выработки (вплоть до полного отсутствия) IgG и IgA, но нормальной продукции IgM в организме собаки. У больных собак нет пальпируемых лимфатических узлов, обнаруживается небольшой размер вилочковой железы и наблюдаются хронические инфекции с частыми рецидивами. Больные щенки плохо развиваются, страдают от диареи и периодической рвоты и даже при поддерживающем лечении обычно погибают в возрасте не старше 4 месяцев, если не выполнить трансплантацию костного мозга.

Мутация, вызывающее тяжелое комбинированное иммунодефицитное заболевание, связана с Х-хромосомой. У самцов есть Х- и Y-хромосомы, поэтому они могут быть только здоровыми (Xn/Y) или больными (Xm/Y). У самок две Х-хромосомы, поэтому они могут быть либо здоровыми (Xn/Xn), либо носителями (Xn/Xm), либо больными (Xm/Xm). У самок-носителей нет клинических симптомов, но они способны передавать мутантный аллель потомству.