Цистинурия бульдогов все экзоны (Cy 2 ex, 4ex, 10ex)

Цистинурия - наследственное заболевание, вызванное нарушением транспорта
аминокислот (цистина, орнитина, лизина и аргинина) в почках. Оно характеризуется
образованием и накоплением цистиновых камней в почках, мочевом пузыре или
мочеточнике.
При правильно функционирующих почках кровь фильтруется для образования мочи,
а цистин реабсорбируется обратно в кровоток внутри канальцев. У собак, больных
цистинурией, цистин не реабсорбируется, что ведет к его накоплению и кристаллизации в
моче. Часть таких кристаллов связывается с молекулами кальция, увеличиваясь в
размерах до конкрементов, и остается в почках или мочевом пузыре, нарушая нормальный
отток мочи. Такие камни могут стать источником бактериальной инфекции.
Осложнениями цистинурии бывают странгурия, гематурия, обструкция мочевыводящих
путей и почечная недостаточность. Из-за анатомических различий (у самцов мочеиспускательный канал длиннее, чем у
самок) клинические признаки чаще встречаются у самцов. На развитие цистинурии
данного типа также влияют гормоны, в частности тестостерон, поэтому кастрация
позволяет предотвратить развитие симптомов заболевания. Для растворения цистиновых
камней также могут быть использованы лекарственные препараты.
Мутациями, ответственными за развитие цистинурии данного типа, являются
SLC3A1 c.574A>G (I192V) - экзон 2, SLC3A1 c.2092A>G(S698G) - экзон 10 и SLC7A9
c.649G>A. Мутация SLC3A1 имеет аутосомно-рецессивный способ наследования, то есть
симптомы цистинурии будут развиваться у собак, унаследовавших два мутантных аллеля
от обоих родителей (рецессивная гомозигота). Гетерозиготная собака, унаследовавшая
мутировавший аллель только от одного из родителей, не имеет клинических признаков, но
может передать мутировавший аллель своему потомству.
Мутация SLC7A9 свидетельствует о неполном рецессивном наследовании, т.е. даже у
гетерозиготных собак могут развиться симптомы цистинурии.

Для породы: Французский бульдог,  английский, староанглийский бульдог и мастифф