Ганглиозидоз 1 типа (GM1)

Ганглиозидозтипа GM1 - это наследственное заболевание лизосомного накопления, развивающееся у собак породы аляскинский хаски, бигль, английский спрингер-спаниель, португальская водяная собака, сиба-ину. Ганглиозидоз - это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание со смертельным исходом, вызванное накоплением липидов-ганглиозидов. Существует три формы GM1: ранняя инфантильная, поздняя инфантильная и взрослая.

Первые симптомы болезни появляются в возрасте 5-6 месяцев. У собак наблюдается потеря координации, тремор, мышечная атаксия, потеря веса, нарушается походка. Также могут наблюдаться изменения сетчатки глаз и помутнения роговицы. У больных собак развивается вначале косоглазие, а по мере развития заболевания может развиться слепота. Также владельцы отмечают изменения поведения своих питомцев.

Из-за тяжести и прогрессирующего характера заболевания собаки часто погибают уже в возрасте до 1 года.

Ганглиозидоз типа GM1 вызывается мутациями в гене GLB1, кодирующем лизосомальный фермент β-галактозидазу. GM1 наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Здоровые родители больного щенка являются гетерозиготами и, следовательно, несут один мутантный аллель. У гетерозигот нет никаких симптомов. У собак, гомозиготных по этой мутации, будут проявляться симптомы ганглиозидоза. При зачатии у каждого щенка есть 25%-ная вероятность заболеть, 50%-ная вероятность быть бессимптомным носителем и 25%-ная вероятность быть здоровыми и не быть носителем.Аляскинский хаски,

Для породы: Сиба ину, Португальская водяная собака