Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA-prcd)
Прогрессирующая палочко-колбочковая дистрофия (PRCD) - это одна из форм наследственной прогрессирующей атрофии сетчатки с поздним началом (PRA), которая встречается у многих пород собак. PRCD влияет на фоторецепторные клетки глаза, участвующие как в ночном, так и в дневном зрении.
Палочки - клетки сетчатки, отвечающие за зрение при слабом освещении, поражаются в первую очередь, что приводит к нарушению сумеречного зрения (так называемой куриной слепоте). Впоследствии поражаются колбочки - фоторецепторы яркого света, которые важны и для цветового зрения, что приводит к ухудшению зрения также в дневное время. Возраст начала и скорость развития болезни варьируют в зависимости от породы, но изменения в сетчатке могут быть выявлены с помощью осмотра ветеринарного офтальмолога уже в подростковой или раннем взрослом возрасте. У большинства собак, пораженных PRCD, к 4 годам наблюдается заметное ухудшение зрения, обычно прогрессирующее до полной слепоты в дальнейшем.
Прогрессирующая палочко-колбочковая дистрофия сетчатки вызывается мутацией одного нуклеотида (G>A) в положении 5 в гене прогрессирующей палочкоядерной дегенерации (PRCD), которое изменяет вторую аминокислоту с цистеина на тирозин (C2Y). Это аминокислотное замещение происходит в высококонсервативной области белка. PRCD-PRA наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание, то есть для появления клинических симптомов необходимы две копии гена с мутацией. Болезнь встречается с одинаковой частотой у самок и самцов.
В настоящее время известны несколько случаев, когда собаки (пород американская эскимосская собака, американский и английский кокер-спаниели и той-пудель), имеющие две копии мутации PRCD, возрасте 10-13 лет оставались клинически здоровыми. В связи с этим, возможно, что неизвестные пока генетические модификаторы играют определенную роль в развитии прогрессирующей палочко-колбочковой дистрофии.
Тестирование на наличие генетической мутации PRCD помогает ветеринарам в диагностике атрофии сетчатки, а также позволяет заводчикам установить генетический статус племенных собак и подобрать пары так, чтобы снизить риск появления щенков, имеющих две копии мутантного гена (PRCD/PRCD).
Так как прогрессирующая палочко-колбочковая дистрофия является лишь одной из форм наследственной прогрессирующей атрофии сетчатки, отсутствие мутации PRCD-PRA не гарантирует отсутствие у собаки других форм мутаций PRA.
Для породы: Американский кокер-спаниель, американская эскимосская собака, австралийская пастушья собака, австралийская овчарка, австралийская овчарка (миниатюрная и той), австралийская короткохвостая пастушья собака, цветная болонка, чесапик-бей-ретривер, китайская хохлатая, кокер-пудель, карликовый пудель, английский кокер-спаниель, английская овчарка, энтлебухер зенненхунд, финский лаппхунд, немецкий шпиц, ризен-шнауцер, золотистый ретривер, голдендудль, карельская медвежья собака, кувас, метисы лабрадоров-ретриверов и золотистых ретриверов, лабрадудль, австралийский лабрадудль, метисы лабрадудля и голдендудля, лабрадор-ретривер, лопарская оленегонная собака, мальтипу (помесь мальтийской болонки и пуделя), маркизье, миниатюрный и той-пудель, миниатюрная американская овчарка, малый пудель, норвежский элкхаунд, новошотландский ретривер, португальская водяная собака, шелковистый терьер, йоркширский терьер, шипперке, испанская водяная собака, стандартный пудель, шведский лапхунд.
