Ганглиозидоз II типа / заболевание Сандхоффа (GM2)

 Ганглиозидоз GM2 - это врожденное генетическое заболевание, поражающее собак породы той-пудель. Ганглиозидоз GM2 является прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием со смертельным исходом, который относится к группе лизосомальных болезней накопления.
Первые признаки болезни у собаки начинают проявляться примерно в возрасте от 9 до 12 месяцев. Неврологические симптомы включают скованную походку, потерю равновесия, атаксию, тремор, нарушение осанки, астазию, снижение «рефлекса угрозы», расстройство или потерю зрения, снижение роговичного рефлекса и снижение уровня сознания. У большинства больных собак частым симптомом является рвота без выявленной причины.

GM2 является прогрессирующим заболеванием, и обычно приводит к смерти собаки в возрасте от 18 до 23 месяцев.
Ганглиозидоз типа GM2 у пуделей вызывается мутациями в гене HEXB. Ген HEXB кодирует β-субъединицу лизосомального фермента β–N-ацетилгексозаминидазы. GM2 наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание. Здоровые родители больного щенка являются гетерозиготами и, следовательно, несут один мутантный аллель. У гетерозигот нет никаких симптомов. У собак, гомозиготных по этой мутации, будут проявляться симптомы несовершенного амелогенеза. При зачатии у каждого щенка есть 25%-ная вероятность заболеть, 50%-ная вероятность быть бессимптомным носителем и 25%-ная вероятность быть здоровыми и не быть носителем.

Для породы: ПУДЕЛЬ (СТАНДАРТНЫЙ/СРЕДНИЙ/МИНИАТЮРНЫЙ/ТОЙ)