Top.Mail.Ru

Гипертрофическая кардиомиопатия Мейн-кунов (HCM)

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) является самым распространенным сердечным заболеванием у кошек, приводящим к риску внезапной смерти у больных животных в результате увеличения толщины мышцы левого желудочка. У кошек породы мейн-кун была обнаружена мутация, связанная с повышенным риском развития ГКМП. Данная мутация может вызвать внезапную гибель кошки в возрасте 4 лет или в более молодом возрасте в случае, если мейн-кун несет две копии этой мутации (гомозиготы). У кошек с одной копией мутации в геноме средняя продолжительность жизни дольше, но все же у них тоже может развиться ГКМП. В настоящее время разработан тест для выявления в геноме кошки данной мутации. Результаты теста интерпретируются следующим образом: Результат теста Статус ГКМП для кошки породы мейн-кун N/N Здорова N/HCMmc Присутствует одна копия мутации. У кошки существует вероятность развития ГКМП, в 1,8 раза превышающая вероятность развития ГКМП у кошки, у которой данная мутация не была обнаружена. HCMmc/HCMmc У кошки присутствуют 2 копии мутации. Вероятность развития ГКМП в 18 раз превышает вероятность развития ГКМП у кошек без мутации. Опубликованные исследования в области мутации A31P и ГКМП у кошек породы мейн-кун (by N.C. Pedersen, DVM, PhD) Опубликованные данные о мутации MYBPC3-A31P, обнаруженной исключительно у кошек породы мейн-кун, позволили лучше понять ее роль в развитии ГКМП. Приблизительно у 63 % кошек породы мейн-кун, у которых клинически заболевание никак не проявлялось (заболевание не было выявлено при проведении эхокардиографии), проведенный генетический тест этой мутации не выявил. У 70% кошек после проведения генетического теста была выявлена клиническая картина ГКМП. Общий процент кошек, несущих 1 копию мутации (гетерозиготы), составил 34 % в популяции без клинических симптомов ГКМП и 26% среди кошек с ГКМП. Количество кошек с двумя копиями мутации (гомозигот) составило 3% среди животных без клинических симптомов и 4 % среди кошек с фенотипическими проявлениями ГКМП. Следовательно, очевидно, что приблизительно у двух третей мейн-кунов в мире нет мутации, а у трети либо одна копия мутации, либо две. Вероятно, наличие двух копий мутации A31P чаще всего приводит к гибели во время эмбрионального развития. Такой вывод делается на основании наблюдаемого дефицита гомозигот, т. е. теоретически предполагается 7-16% гомозигот, а реально выявляется только 3-4%. Считается, что эта мутация вызывает доминантное заболевание с неполной пенетрантностью. Относительный риск развития ГКМП у кошек с одной копией мутации A31P приблизительно 1,8 в сравнении с кошками, не имеющими ни одной копии мутации. Однако относительный риск развития ГКМП у кошек с двумя копиями мутации составляет приблизительно 18. Следовательно, у кошек с одной копией мутантной аллели ГКМП может развиться с вероятностью, в 1,8 раз превышающей развитие ГКМП у кошек без мутации. У кошек с двумя мутантными аллелями ГКМП может развиться с вероятностью, в 18 раз превышающей вероятность развития ГКМП у кошек без мутации и в 10 раз превышающую вероятность развития ГКМП у кошек с одной копией мутации. В этих исследованиях были также выявлены кошки с ГКМП, у которых не была обнаружена мутация MYBPC3-A31P. Частота встречаемости ГКМП у кошек без мутации, исходя из данного исследования, составила 5,4 %, и 5,4 % — у кошек с мутацией. Следовательно, мутация MYBPC3-A31P является не единственной причиной развития ГКМП у кошек породы мейн-кун. Другие причины в настоящее время неизвестны.


Для породы: Мейн-Кун
Срок выполнения
7-10 дней с момента поступления пробы в лабораторию
Методы:
Метод секвенирования ДНК
Стоимость: 2 100 ₽
+ 42 баллов
Заказать