Дефицит пируваткиназы (PK)

Дефицит пируваткиназы является заболеванием, влияющим на функцию эритроцитов. У собак, страдающих данным заболеванием, выявляется мутантная (дефектная) форма пируваткиназы - фермента, играющего важную роль в жизни клетки. Такой дефект приводит к гибели эритроцитов, вызывая тяжелую гемолитическую анемию. Поскольку функцией эритроцитов является доставка кислорода в ткани организма, важно, чтобы организм собака был способен вырабатывать достаточное количество эритроцитов. Собаки с дефицитом пируваткиназы обычно живут в состоянии хронической анемии. Симптомы дефицита пируваткиназы обычно начинают проявляться в возрасте от 4 месяцев до года. Чаще всего наблюдается слабость, учащение сердечного ритма, шумы в сердце, бледные слизистые, а также задержка роста. По мере прогрессирования болезни могут поражаться кости и печень. К сожалению, это заболевание приводит к гибели животного. Чаще всего собаки с дефицитом пируваткиназы погибают до достижения 4 лет. Но, хотя в настоящее время нет способов вылечить дефицит пируваткиназы, для больной собаки возможно поддерживать удовлетворительное качество жизни с помощью паллиативных способов лечения. Дефицит пируваткиназы является аутосомно-рецессивным заболеванием, это означает, что оба родителя больной (гомозиготной) собаки должны быть носителями (гетерозиготами) заболевания. Носители (гетерозиготы) обычно не проявляют никаких клинических симптомов, а также у неактивных больных (гомозиготных) собак также в первое время может быть сложно выявить симптомы этого состояния. Поэтому необходимо тестировать собак на наличие мутации до вязок производителей. Вязки без результатов тестирования могут привести к рождению в помете больных щенков. Дефицит пируваткиназы собак в настоящее время описан у таких пород, как басенджи, таксы, лабрадоры ретриверы, мопсы, бигли, керн-терьеры и вест-хайленд-уайт-терьеры. Для всех этих пород в разных лабораториях проводится генетическое тестирование.


Для породы: Лабрадор-ретривер, мопс, бигль