Дефицит пируваткиназы (PKDef)

Дефицит эритроцитарной пируваткиназы - генетическое заболевание кошек, представляющее собой наследственную гемолитическую анемию, развивающуюся из-за недостаточной выработки этого фермента. Недостаток пируваткиназы приводит к нарушению течения гликолиза - одного из основных путей выработки энергии (АТФ) в клетках. А в эритроцитах гликолиз является единственным путем синтеза АТФ, поскольку в зрелых эритроцитах отсутствуют митохондрии (где протекает альтернативный цикл образования АТФ), поэтому при недостаточной активности эритроцитарной пируваткиназы происходит гибель и уменьшение срока жизни эритроцитов.

Заболевание проявляется как хроническая, рецидивирующая гемолитическая анемия. Как правило, клинические симптомы включают вялость, диарею, бледность слизистых оболочек, отсутствие аппетита, плохое качество шерсти, потерю веса, желтуху и иногда спленомегалию. Возможны и другие проявления болезни. Тяжесть клинических проявлений и возраст начала их проявления могут сильно различаться у отдельных кошек - описаны случаи дебюта заболевания в возрасте от шести месяцев до пяти лет. Некоторые кошки умирают или нуждаются в эвтаназии из-за тяжелого течения заболевания, у других сохраняется достаточно высокое качество жизни.

Клинический анализ крови при дефиците пируваткиназы может выявить анемию, повышенное количество ретикулоцитов, гиперглобулинемию, гипербилирубинемию и повышение активности печеночных ферментов.

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивному типу. Тестирование на дефицит эритроцитарной пируваткиназы помогает владельцам и заводчикам выявлять больных кошек и кошек-носителей, не имеющих клинических симптомов, и планировать селекционную работу так, чтобы избежать появления больного потомства.

Для породы: Абиссинская, бенгальская, домашняя длинношерстная, домашняя короткошерстная, египетская мау, лаперм, мейн-кун, норвежская лесная, оцикет, саванна, сибирская, сингапура, сомали, петерболд