Болезнь Краббе. Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (GLD)

Глобоидноклеточная лейкодистрофия, или болезнь Краббе, является неврологическим заболеванием, вызываемым мутацией в гене галактоцереброзидазы (GALC) - фермента, ответственного за лизосомальную деградацию специфических галактолипидов. Симптомы обычно начинают появляться в течение первых нескольких месяцев жизни щенка и быстро прогрессируют. Клинические признаки включают слепоту, тремор, недержание мочи и сильную слабость тазовых конечностей. Болезнь Краббе наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание. В случае проявления симптомов здоровые родители больной собаки являются гетерозиготами и, следовательно, несут один мутантный аллель. У гетерозиготных носителей нет никаких клинических симптомов. При зачатии у каждого щенка есть 25%-ная вероятность заболеть, 50%-ная вероятность быть бессимптомным носителем и 25%-ная вероятность быть здоровым. Мутантные гены аутосомно-рецессивного заболевания могут передаваться в течение многих поколений без появления клинически больных особей до тех пор, пока два носителя не будут скрещены друг с другом. Единственный способ выяснить, есть ли шанс получить больного щенка, - это провести генетическое тестирование на наличие мутации, вызывающей глобоидноклеточную лейкодистрофию. Собаки породы керн-терьер, ирландский сеттер, вест-хайленд-уайт-терьер