Ахроматопсия (Дневная слепота) (ACHM)

Дневная слепота собак или ахроматопсия (ACHM) - это врожденное заболевание глаз. Тяжесть заболевания и степень поражения может варьироваться от случая к случаю, но общей чертой, характерной для всех больных собак, будет гемералопия, или слепота на ярком солнце. По этой причине она также известна как ”дневная слепота”, поскольку больная собака лучше видит при тусклом освещении. Яркий свет ухудшает зрение и приводит к тому, что собака видит изображения размытыми, а при уменьшении яркости происходит улучшение зрения.

Симптомы и характеристики
Сетчатка - это тонкая ткань, находящаяся в задней части глаза, которая содержит фоторецепторы (светочувствительные клетки). Важная функция, которую выполняют рецепторы сетчатки - передача зрительного сигнала, и ионные каналы, управляемые циклическими нуклеотидами (CNG), являются ключевыми медиаторами этого процесса.
Гены CNGA3 и CNGB3 кодируют две структурно родственные субъединицы конусообразных циклических нуклеотид-зависимых каналов. Генетические мутации в этих генах вызывают биосинтез аномальных субъединиц CNG-каналов, что приводит к ахроматопсии. Дисфункция циклидно-нуклеотидного закрытого канала особенно критична, особенно потому, что она проявляются в самом раннем возрасте. АХМ проявляется дисфункцией колбочковых фоторецепторов, серьезным снижением зрения, маятниковым нистагмом, снижением монохромности палочек или полной дальтонизмом и светобоязнью.

Генетика
Дневная слепота собак или ахроматопсия вызывается мутацией в гене CNGA3. Такая же мутация была выявлена у людей с ахроматопсией. У собак ахроматопсия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Здоровые родители больного щенка являются гетерозиготами и, следовательно, несут один мутантный аллель. У гетерозигот нет никаких симптомов. При зачатии у каждого щенка есть 25%-ная вероятность заболеть, 50%-ная вероятность быть бессимптомным носителем и 25%-ная вероятность быть здоровыми и не быть носителем.
До сих пор не найдено лекарства от ахроматопсии, и единственный способ предотвратить ее - допускать в разведение собак, не являющихся носителями мутации. Мутантные гены аутосомно-рецессивного заболевания могут передаваться в течение многих поколений без появления клинически больных особей до тех пор, пока два носителя не будут скрещены друг с другом.


Для породы: лабрадор-ретривер.